دوره 6، شماره 3 - ( مجلۀ علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-پائيز 1378 )                   جلد 6 شماره 3 صفحات 0-0 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Pour Jafari H. Report of Pedigree Pattern of a Family with Two Members Affected with Maple Syrup Urine Disease. Avicenna J Clin Med. 1999; 6 (3)
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-1002-fa.html
پورجعفری حمید. گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی . مجله پزشكي باليني ابن سينا. 1378; 6 (3)

URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-1002-fa.html


استادیار گروه پاتولوژی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
چکیده:   (1058 مشاهده)

مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(classic form) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.

      مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند.

     
نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: تخصصي

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله پزشکی بالینی ابن سینا می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Avicenna Journal of Clinical Medicine

Designed & Developed by : Yektaweb