گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی

پورجعفری, حمید

دوره 6، شماره 3 - ( مجلۀ علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-پائيز 1378 ) جلد 6 شماره 3 صفحات 0-0 | برگشت به فهرست نسخه ها

Mendeley

Zotero

RefWorks

Pour Jafari H. Report of Pedigree Pattern of a Family with Two Members Affected with Maple Syrup Urine Disease. Avicenna J Clin Med 1999; 6 (3)
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-1002-fa.html

پورجعفری حمید. گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی . مجله پزشكي باليني ابن سينا. 1378; 6 (3)

URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-1002-fa.html

گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی

حمید پورجعفری

چکیده: (7219 مشاهده)

مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(classic form) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.

مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند.

واژه‌های کلیدی: بیماری ادرار شربت افرایی / مشاوره ژنتیک

نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: سایر تخصص هاي باليني

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله پزشکی بالینی ابن سینا می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

Designed & Developed by : Yektaweb

حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.