دوره 31، شماره 4 - ( مجله پزشکی بالینی ابن سیناـ زمستان 1403 )
جلد 31 شماره 4 صفحات 263-255 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Miri-Aliabad G. Beta Thalassemia: An Overview of Epidemiology, Clinical Features, Diagnosis, and Management. Avicenna J Clin Med 2025; 31 (4) :255-263
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-3149-fa.html
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-3149-fa.html
میری علی‌آباد قاسم. مروری بر بتا تالاسمی: اپیدمیولوژی، علایم بالینی، تشخیص و درمان. مجله پزشكي باليني ابن سينا. 1403; 31 (4) :255-263
گروه کودکان، بیمارستان کودکان حضرت علی‌اصغر (ع)، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران ، ghmiri1357@gmail.com
چکیده: (560 مشاهده)
مقدمه: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دلیل کاهش یا تولید نشدن زنجیره‌های گلوبین ایجاد می‌شود. بتا تالاسمی ناشی از جهش در ژن بتا گلوبین است که کاهش یا نبود زنجیره‌های بتاگلوبین باعث اریتروپوئزیس غیرموثر و کم‌خونی می‌شود. حدود 1/5 درصد جمعیت جهان ناقل ژن بتا تالاسمی هستند. این بیماری به سه نوع مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم می‌شود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است که بیماران برای بقا به تزریق منظم خون وابسته‌اند. تزریق خون مکرر منجر به اضافه‌بار آهن می‌شود. اضافه‌بار آهن در ارگان‌های مختلف رسوب می‌کند و باعث آسیب کبدی، کاردیومیوپاتی، کم‌کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، نارسایی آدرنال،کم‌کاری غدد جنسی و اختلال رشد می‌شود.
تشخیص بتا تالاسمی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی، شمارش کامل خون و اسمیر خون محیطی امکان‌پذیر است. بتا تالاسمی مینور نیازی به درمان ندارد، اما درمان در نوع اینترمدیا شامل تزریق خون متناوب، فولیک اسید، هیدروکسی اوره و در برخی موارد برداشتن طحال است. درمان بتا تالاسمی ماژور شامل تزریق منظم خون، داروهای شلاتور آهن، تحریک تولید هموگلوبین جنینی، پیوند سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی است.
نتیجه‌گیری: بتا تالاسمی یک مشکل مهم بهداشتی، به ویژه در مناطق با شیوع بالای ناقلان است. پیشگیری از طریق شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد، نقش اساسی در کاهش موارد جدید و شدید بیماری دارد.
تشخیص بتا تالاسمی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی، شمارش کامل خون و اسمیر خون محیطی امکان‌پذیر است. بتا تالاسمی مینور نیازی به درمان ندارد، اما درمان در نوع اینترمدیا شامل تزریق خون متناوب، فولیک اسید، هیدروکسی اوره و در برخی موارد برداشتن طحال است. درمان بتا تالاسمی ماژور شامل تزریق منظم خون، داروهای شلاتور آهن، تحریک تولید هموگلوبین جنینی، پیوند سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی است.
نتیجه‌گیری: بتا تالاسمی یک مشکل مهم بهداشتی، به ویژه در مناطق با شیوع بالای ناقلان است. پیشگیری از طریق شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد، نقش اساسی در کاهش موارد جدید و شدید بیماری دارد.
موضوع مقاله:
اطفال (همه تخصص‌ها)
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
حق تالیف (کپی رایت) برای مولفان محفوظ است.
صاحب امتیاز: دانشگاه علوم پزشکی همدان
ناشر: انتشارات دانشگاه علوم پزشکی همدان
شماره تماس مجله: 08138380924
شماره تماس ناشر: 08138380548
ایمیل مجله: s_journal@umsha.ac.ir
ایمیل ناشر: journals@umsha.ac.ir
