توبروزاسکلروزیس یک اختلال اتوزومال غالب است که جزء بیماریهای نروکوتانئوس میباشد و چند ارگان را درگیر میکند. در این مطالعه 40 بیمار مبتلا به Tuberous Sclerosis(T.S)در سنین بین 2 ماه و 12 سال توصیف شده است.

          در این بررسی گذشته نگر توصیفی مقطعی  که در سالهای 1376 تا 1379 در بخش اعصاب
کودکان بیمارستان مفید تهران صورت گرفته است ، کلیه بیماران ( 20 پسر و 20 دختر ) تشنج
داشته اند و مورد بررسی آزمایشگاهی از نظر C B C ، الکترولیتها ، و نیز آمینواسید خون و ادرار قرار گرفته اند ،EEG و Brain – CT scan  در کلیه بیماران و در برخی نیز Brain- MRI انجام گرفت ، مشاوره کاردیولوژیست و افتالمولوژیست در بیماران خواسته شد.

          در این پژوهش تظاهرات عصبی ، چشمی ، قلبی و پوست بیان گردیده است . عقب ماندگی ذهنی و تشنج شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است . انواع تشنجات بیماران همراه با پاترن E E G نیز توصیف شده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون  ، 37 بیمار در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی ، 30 بیمار اختلال ذهنی ، 8 بیمار رابدومیوم قلبی ، 7 بیمار آدنوم سباسه ، 5 بیمار ضایعه شاگرن ، 5 بیمار هامارتوم رتین و 3 بیمار تومور مغزی داشته اند.

          در صورت مراجعه کودک با تشنج همراه با هیپوپیگمانتاسیون پوست ، همراه با عقب ماندگی ذهنی ، باید T . S را در نظر داشت.