اطلاعات مربوط به ۲۳۱ کودک مبتلا به سندرم داون که در مراکز مختلف در ایران تحت مراقبت هستند جمع آوری گردیده و فراوانی آنها با توجه به طبقات سنی پدر هنگامیکه سن مادر کمتر از ۳۷ سال بوده مورد بررسی قرار گرفته است. بررسی نتایج حاصل به کمک تطبیق میزانها نشان داده اند که سن بالای پدر خطر ظهور سندرم داون در فرزندان را افزایش می دهد. همچنین این افزایش خطر ، بیشتر متوجه متولدین ذکور است.

          در این مطالعه مقدماتی رابطه بین فصل تولد و فصل و سن شروع عادت ماهیانه و همچنین سن و فصل شروع عادت ماهیانه با برخی شرایط محیط خانوادگی و نیز گروههای خونی در ۱۲۹ زن همدانی مورد بررسی قرار داده شد. آزمون های آماری انجام شده ارتباط معنی داری را بین شاخص های مورد بررسی نشان نداد.

         در این مطالعه ارتباط بین فصل تولد و فصل شروع یائسگی و همچنین طول دوران بارداری ، ارتباط بین سن شروع یائسگی با گروه های خونی (ABO&Rh) و تعداد کل حاملگی ها ، فصل شروع یائسگی با فصل شروع قاعدگی در ۱۲۹ زن ساکن همدان بررسی گردید.

         نتایج نشان می دهند که میانگین سن شروع یائسگی در افراد مورد مطالعه ۹/۴۸ سال بوده و ۳/۴۰ درصد ایشان در فصل تابستان متولد شده و ۷/۴۸ درصد موارد در فصل تابستان یائسه شده اند. ۹/۳۱ درصد دارای گروه خونی A و ۴/۸۰ درصد Rh مثبت بوده اند. بر اساس نتایج حاصل بین فصل و سن شروع یائسگی و تعدادی از ویژگیهای زیستی اندازه گرفته شده رابطه معنی داری وجود داشت.  

          بررسی حاضر ضریب سالمندی در استان های مختلف کشور را با توجه به عمده ترین مشخصات جغرافیایی آنها نظیر ارتفاع مقایسه نموده است. در نقشه کشور ایران دو محور قابل رسم است که در امتداد آنها بتدریج از ارتفاع زمین کاسته می شود.

الف) محور شمال غرب به جنوب شرق

ب) محور غرب به شرق

در این طرح ضریب سالمندی در استانهای واقع بر این محورها مقایسه شده است. مشاهدات حاکی از این است که به طور احتمال ضریب سالمندی در ایران با عامل ارتفاع از سطح دریا نسبت عکس دارد.

          مطاله حاضر گزارشی از نسبتهای جنسی گروههای سنی مختلف ایرانیان است. در این بررسی بر خلاف گزارشات قبلی ، بجای نمونه گیری ، کل جمعیت ایران در نظر گرفته شده است. نسبت های جنسی ثانویه ( که در این نوشتار به اختصار نسبت حنسی نامیده شده اند) در ایرانیان بر حسب محل سکونت ( شهری ، روستایی و عشایری ) و گروههای سنی محاسبه شده است. گروههای سنی در این مطالعه دوره های پنج ساله می باشند. اطلاعات خام اولیه از نتایج سرشماری سال ۱۳۷۰ که براساس آن جمعیت ایران را ۵۵۸۳۷۱۳۶ نفر اعلام نموده گرفته شده است.

         نسبت جنسی کل کشور ۲۷/۱۰۶ ، در مناطق شهری ۷۱/۱۰۶ ، در نواحی روستایی ۶۸/۱۰۵ و در مناطق عشایری ۱۹/۱۰۷ محاسبه گردید. با چند استثنا ، نسبت جنسی در همه گروههای سنی بالاتر از ۱۰۰ بود ، این نتیجه نشان می دهد که در همه گروههای سنی ، جمعیت مردان بیشتر از جمعیت زنان است. نسبت جنسی در گروههای سنی جوان تر تا بیست سال بیشتر از نسبت جنسی گروههای سنی ۲۰ تا ۴۵ سال است که نشانگر افزایش مرگ و میر دختران در گروههای سنی پائین می باشد.

         نتایج بدست آمده گویای اینست که در مناطق گوناگون نسبت جنسی بطور معنی داری در گروههای سنی بالاتر از ۵۵ سال بیشتر است ، که این خود نشان دهنده تعداد بیشتر مردان مسن در مقابل زنان مسن می باشد.  

مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(classic form) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.

      مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند.

    در یک مطالعه توصیفی -مقطعی فراوانی و انواع ازدواج های فامیلی در شهر همدان تعیین گردید.

    در سال ۱۳۷۵ ، ۱۰۶۲ خانواده ساکن شهر همدان بطور تصادفی انتخاب و بکمک مصاحبه چهره به چهره و تکمیل پرسشنامه اطلاعات لازم جمع آوری گردید. 

    از این تعداد ۲۴۵ مورد(۰۷/۲۳ درصد) از دواج فامیلی نموده بودند و فراوان ترین نوع ازدواج فامیلی ، ازدواج خویشاوندان درجه سه بود(۳۷/۵۸ درصد) .

    نتایج حاصل نشانگر اینست که تمایل به ازدواج فامیلی با میزان تحصیلات زوجین و شغل ایشان نسبت عکس دارد. همچنین فراوانی ناهنجاریهای مادرزادی در فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی در جمعیت مورد مطالعه بطور معنی داری بیشتر از گروه کنترل می باشد.

هموفیلی و تالاسمی دو گروه از بیماری های ارثی هستند که مبتلایان به آنها از مصرف کنندگان همیشگی خون و فرآورده های آن می باشنــــــد. هدف از بررسی حاضر، تعیین فراوانی انواع اختلالات انعقادی در همدان می باشد و همچنین فراوانی انواع فنوتیپ های گروههای خونی ABO و Rh در گروه بیماران و نیز در گروه کنترل در همدان مورد بررسی قرار گرفته است.

          جمعیت مورد مطالعه کلیه مراجعه کنندگان به مرکز حمایت از بیماران هموفیلی و نیز تالاسمی در شهر همدان بودند. اطلاعات اولیه از پرونده های مراجعین استخراج شده ومورد آنالیز قرار گرفتند. گروه کنترل عبارت بودند از اهدا کنندگان خون به بانگ خون همدان.

          نتایج نشان دادند که انواع مختلف اختلالات انعقادی در مراجعه کنندگان به کانون هموفیلی همدان در سال ۱۳۷۷ به ترتیب عبارت بودند از هموفیلی A (۶۱,۹۶ درصد)، هموفیلی B (۲۰,۸۶ درصد)، فون ویل براند (۵.۵۲ درصد)، اختلال پلاکتی (۴.۹۱ در صد)، کمبود فاکتور XIII (۳,۶۸ در صد) و کمبود فاکتور VII (۳,۰۷ درصد).  

          بطور کلی نتایج نشان دهنده اینست که توزیع گروه های خونـــــی A  و O  در بیماران مبتلا به هموفیلی  R   در مقایسه با گروه کنترل ، تفاوت آماری معنی داری دارند. پایین ترین فراوانی گروه خونی  Rh   منفی مربوط به مبتلایان به تالاسمی بود. نسبت جنسی بیماران با جمعیت عادی تفاوت معنی داری داشت.

لنفوم اولیه مثانه بسیار نادر است و کمتر از ۱۰۰ مورد از این تومور تا به حال گزارش شده است . بهترین درمان برای این بیماری هنوز ناشناخته است.

          در این مطالعه به زنی ۴۱ ساله اشاره می شود که با شکایت اصلی ادرار خونی و دفع لخته از ادرار در سال ۱۳۸۰ به بیمارستان سینا همدان مراجعه می کند. در سونوگرافی انجام شده نتیجه به صورت ضخیم شدگی ناحیه تریگون مثانه گزارش گردید. سپس برای بیمار بیوپسی از طریق سیستوسکوپی انجام گرفت که نتیجه آن به صورت لنفوم بدخیم مثانه با درجه متوسط گزارش گردید . با توجه به نرمال بودن گزارش  CTاسکن قفسه سینه و شکم و لگن و بیوپسی مغز استخوان برای بیمار تشخیص لنفوم اولیه مثانه گذاشته شد .

         با توجه به اینکه در تعدادی از مطالعات درمان این نوع تومور شیمی درمانی سیستمیک و رادیوتراپی با دوز پایین اشعه پیشنهاد شده است بیمار تحت این نوع درمان قرار گرفت و در حال حاضردر ریمیسیون کامل بسر می برد .

مقدمه و هدف : ناشنوائی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که ازهر۱۰۰۰ کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوائی جنبه ارثی دارند. بیش از ۸۰% ناشنوائی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین ۲۶ عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم۱۳ و در جایگاه ژنی ۱۳q۱۱-۱۲ قراردارد. ما در این مطالعه ۷۶ نفر(۱۵۲ کروموزوم ) از ۷۶ خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار نا شنوائی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB۲ آنان پرداختیم.

روش کار : تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین۲۶(CX۲۶)  با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR)  غربالگری شدند،  نمونه های دارای جهش هموزیگوت ۳۵delG  جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی باروش DHPLC انجام وآنهائی که  پروفایل های غیرطبیعی نشان می دادند، مستقیماً تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند.

نتایج : در این مطالعه چهارجهش در اگزون ۲ (۳۵delG, R۳۲H, delE۱۲۰, R۱۸۴P) و یک جهش در اگزون ۱(-۳۱۷۰G>A) کشف گردید. ۱۱ فرد آلل جهش یافته(۳۵delG)  را داشتند ( ۸ نفر به صورت هموزیگوت و ۳ نفر هتروزیگوت ). در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات ۵۰۷InsAACG شناسائی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V۲۷IE۱۱۴G/wt را که قبلا" بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم.

نتیجه نهائی : بر اساس این داده ها، جهش در ژن  GJB۲  در ۱۸,۱% موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (۳۵delG) حدود ۱۲,۵% موارد را تشکیل می دهد.

مقدمه و هدف: سلول های بنیادی بوسیله دو ویژگی منحصر بفرد خود مشخص می شوند. یکی از آن ها قدرت تکثیر بالا و دیگری توانایی تمایز به بافت های مختلف است. هر روز در سراسر دنیا از جمله در ایران نتایج کار های جدید منتشر می شود که نشان دهنده رشد فزاینده کار روی موضوع درمان بکمک سلول های بنیادی است. کار با سلول های بنیادی با منشا های گوناگون، از جمله سلول هایی با منشا جنینی و بالغ (مانند مغز استخوان، ریشه دندان، بند ناف و غیره) در حال انجام و پیشرفت است. هدف از انجام این مطالعه روشن نمودن ابقا و پایداری مواد ژنتیکی سلول های بنیادی مزانشیمال انسانی در طی کشت های متوالی در شرایط آزمایشگاهی دانشگاه علوم پزشکی همدان بود.

روش کار: در یک مطالعه تجربی، بند ناف به عنوان یک منبع غنی از سلول های بنیادی انسانی به کار گرفته شد. سلول های بنیادی استخراج شده پس از رشد و تکثیر، تعدادشان زیاد شده و کف ظرف های کشت را در کشت های متوالی پر نمودند. در نتیجه انجام کشت های متوالی موفقیت آمیز، سلول ها پیر شدند و این موضوع که احتمالا موجب آسیب های ژنتیکی می شود بوسیله تکنیک کامت قابل شناسایی است. با استفاده از این تکنیک، کشت های اولیه یا جوان (کشت های شماره ۱ تا ۵)، کشت های با عمر متوسط (کشت های شماره ۸ تا ۱۲) و کشت های پیر (کشت های شماره ۱۵ تا ۱۸) با یکدیگر مقایسه شدند، همچنین کاریوتیپ سه گروه فوق الذکر، به کمک تکنیک های رنگ آمیزی ساده و نواری تهیه و با هم مقایسه گردیدند. اسلاید های میکروسکپی متعددی از هر پاساژ تهیه گردید و سپس ۲۰ سلول به طور اتفاقی از اسلاید های مربوط به هر گروه انتخاب شدند. در همه سلول های انتخاب شده، آسیب های ژنتیکی بررسی شدند و شدت آسیب ها به کمک روش استاندارد از صفر تا چهار شماره گذاری گردیدند. میانگین شماره های داده شده در سه گروه با استفاده از روش غیر پارامتریک کروسکال - والیس مقایسه و مورد بحث قرار گرفتند.

نتایج: میانگین سه گروه جوان، میانی و پیر به ترتیب ۰,۴ ، ۲.۸ و ۳.۶ بود. کاریوتیپ های آماده شده مربوط به کشت های اولیه از نظر ساختمانی و تعداد نرمال و کشت های مسن تر غیر طبیعی بودند. نتایج نشان دادند که پدیده پیری و عواقب آن از جمله آسیب مواد ژنتیکی باید در کار با سلول های بنیادی در کشت های متوالی در نظر گرفته شوند.

نتیجه نهایی: از سلول های بنیادی مزانشیمال گرفته شده از خون بند ناف انسان در شرایط آزمایشگاهی همدان، تنها آن هایی قابل استفاده برای کارهای پژوهشی هستند که مربوط به کشت های جوان (زیر کشت شماره پنج) بودند. توصیه می شود کشت های بالاتر از شماره پنج تنها برای اهداف آموزشی بکار روند و بهتر است کاری مشابه با این طرح در این گونه آزمایشگاه های تحقیقاتی انجام شود.