fa گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties گزارش موردي Case Report <p dir="RTL" style="text-align: justify;">مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(<span dir="LTR">classic form</span>) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند.</p> <div> <p style="text-align: justify;">Present paper reports two cases of affected newborns with maple syrup</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; urine&nbsp; disease&nbsp; (MSUD)&nbsp;&nbsp; in&nbsp; an&nbsp; Iranian&nbsp; rural&nbsp; family,&nbsp;&nbsp; and also explains the</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; genetic&nbsp;&nbsp; counseling&nbsp;&nbsp;&nbsp; procedure.&nbsp;&nbsp; The&nbsp;&nbsp; parents&nbsp;&nbsp; were&nbsp;&nbsp; consanguineous</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; (first cousin) and they two were carrier for the same mutant gene also. The</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; type&nbsp; of&nbsp; disease&nbsp; was&nbsp;&nbsp; classic&nbsp; form&nbsp; and&nbsp; clinically&nbsp; sever.&nbsp; Both&nbsp; affected</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; members died at 12 days and&nbsp; 48 days of birth respectively.</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Family&nbsp; study&nbsp; showed&nbsp; that&nbsp; the&nbsp; condition&nbsp; had&nbsp;&nbsp; inherited&nbsp; in&nbsp; autosomal</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; recessive&nbsp;&nbsp;&nbsp; pattern.&nbsp;&nbsp; The&nbsp; couple&nbsp;&nbsp; were&nbsp; at&nbsp; high&nbsp; risk&nbsp;&nbsp; for&nbsp; having&nbsp; another</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;&nbsp; affected&nbsp; progeny in the next pregnancy.</p> </div> بیماری ادرار شربت افرایی / مشاوره ژنتیک Genetic Counseling / Maple Syrup Urine Disease 0 0 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-154&slc_lang=fa&sid=1 Hamid Pour Jafari حمید پورجعفری 10031947532846003836 10031947532846003836 Yes