fa گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندرم راد سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties گزارش موردي Case Report <p dir="RTL" style="text-align: justify;">سندرم راد نوعی ایکتیوز مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی ، کم کاری غدد جنسی و صرع همراه است<span dir="LTR">. </span>این تظاهرات با شدتهای متنوعی در بیماران تظاهر می کند<span dir="LTR"> . </span>در این مقاله دو بیمار مبتلا به این سندرم که خواهر و برادر هستند ، معرفی می شوند<span dir="LTR"> . </span>والدین آنها خویشادوندی دوری دارند<span dir="LTR"> . </span>بیمار بزرگتر که مونث و<span dir="LTR"> 16 </span>ساله است ، ایکتیوز شدید ، تاخیر رشد عقلی ، جسمی و جنسی دارد و قادر به راه رفتن نیست و مبتلا به تتانی نیز می باشد<span dir="LTR"> . </span>در بیمار دوم شدت بیماری ملایم تر است ، لیکن ا یکتیوز منتشر ، عقب ماندگی رشد عقلی و هیپوگنادیسم در او هم دیده می شود و مبتلا به اپی لپسی نیز می باشد<span dir="LTR"> . </span>در اسکن کامپیوتری ، آتروفی خفیف قشر مغز نشان داده است<span dir="LTR"> . </span>تتانی ، پاچنبری ، انتشار رنگدانه های سیاه در سطوح تا کننده از تظاهرات نادر این سندرم هستند که در یکی از بیماران وجود داشت<span dir="LTR"> . </span>اندازه گیری استروئید سولفاتاز نسجی از اقدامات مهم در بررسیمبتلایان به این سندرم می باشد<span dir="LTR">.</span></p> <p>Rud syndrome is a rare disease entity that consists of congenital ichthyosis, mental retardation, hypogonadism, and epilepsy. In this article two cases that are sibling are reported. The parents are relative. The elder one who is a 16-yr old female suffers from sever ichthyosis, hypocalcemic tetany, sever mental and grown retardation, and hypogonadism. In the second patient a 9-yr old male the disease is milder, but generalized ichthyosis , mental retardation , hypogonadism is notifiable. He also is epileptic. His CT scan shows mild cerebral atrophy. Tetany, club foot, acanthosis nigricans are rare manifestation of Rud syndrome that are present in one of our patients.</p> <p>Measurement of steroid sulfatase is an important test that should be carried out in patients suspected to having the Rud syndrome.</p> خشکی پوست / عقب ماندگی ذهنی / کاهش فعالیت جنسی Hypogonadism / Ichthyosis / mental Retardation 0 0 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-164&slc_lang=fa&sid=1 Mohammadreza Derakhshan محمدرضا درخشان 10031947532846003860 10031947532846003860 Yes Nayyereh Modarresi نیره مدرسی 10031947532846003861 10031947532846003861 No