دوره 6، شماره 3 - ( مجلۀ علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-پائيز 1378 )                   جلد 6 شماره 3 صفحات 0-0 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (7198 مشاهده)

مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(classic form) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.

      مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند.

     
نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: سایر تخصص هاي باليني

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.