دوره 6، شماره 4 - ( مجلۀ علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-زمستان 1378 )                   جلد 6 شماره 4 صفحات 0-0 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (4909 مشاهده)

سندرم راد نوعی ایکتیوز مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی ، کم کاری غدد جنسی و صرع همراه است. این تظاهرات با شدتهای متنوعی در بیماران تظاهر می کند . در این مقاله دو بیمار مبتلا به این سندرم که خواهر و برادر هستند ، معرفی می شوند . والدین آنها خویشادوندی دوری دارند . بیمار بزرگتر که مونث و 16 ساله است ، ایکتیوز شدید ، تاخیر رشد عقلی ، جسمی و جنسی دارد و قادر به راه رفتن نیست و مبتلا به تتانی نیز می باشد . در بیمار دوم شدت بیماری ملایم تر است ، لیکن ا یکتیوز منتشر ، عقب ماندگی رشد عقلی و هیپوگنادیسم در او هم دیده می شود و مبتلا به اپی لپسی نیز می باشد . در اسکن کامپیوتری ، آتروفی خفیف قشر مغز نشان داده است . تتانی ، پاچنبری ، انتشار رنگدانه های سیاه در سطوح تا کننده از تظاهرات نادر این سندرم هستند که در یکی از بیماران وجود داشت . اندازه گیری استروئید سولفاتاز نسجی از اقدامات مهم در بررسیمبتلایان به این سندرم می باشد.

     
نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: سایر تخصص هاي باليني

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.