دوره 10، شماره 1 - ( مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-بهار 1382 )                   جلد 10 شماره 1 صفحات 67-63 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


چکیده:   (5116 مشاهده)

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile X mental retardation 1 (FMR 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید.

تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.

          در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری , انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است. در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است . فقط در یک گزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی cornell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند ، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده ، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند.

          تشخیص ایکس شکننده درکودک فوق توسط کشت لمفوسیتهای خون درمحیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.

متن کامل [PDF 200 kb]   (4620 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: سایر تخصص هاي باليني

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.