Avicenna Journal of Clinical Medicine
مجله پزشكي باليني ابن سينا
Avicenna J Clin Med
Medical Sciences
http://sjh.umsha.ac.ir
1
admin
2588-722X
2588-7238
-
10.52547/ajcm
-
-
-
fa
jalali
1378
9
1
gregorian
1999
12
1
6
3
online
1
fulltext
fa
گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی
Report of Pedigree Pattern of a Family with Two Members Affected with Maple Syrup Urine Disease
سایر تخصص هاي باليني
Other Clinical Specialties
گزارش موردي
Case Report
<p dir="RTL" style="text-align: justify;">مقاله حاضر گزارش دو موردنوزاد مبتلا به بیماری شربت افرایی در یک خانواده روستایی است و همچنین مراحل مشاوره ژنتیک را در مورد آنها شرح می دهد. والدین خویشاوند(دخترخاله ـ پسرخاله) و هردو حامل جهش مشابهی بودند. نوع بیماری شدید(<span dir="LTR">classic form</span>) و افراد بیمار به ترتیب در روز دوازدهم وچهل وهشتم تولد فوت نموده بودند.</p>
<p dir="RTL" style="text-align: justify;"> مطالعه شجره نامه نشان داد که وضعیت مورد گفتگو با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده بود. زوجین برای داشتن فرزندی مبتلا، طی حاملگی بعدی، درخطر بالایی قرار داشتند.</p>
<div>
<p style="text-align: justify;">Present paper reports two cases of affected newborns with maple syrup</p>
<p style="text-align: justify;"> urine disease (MSUD) in an Iranian rural family, and also explains the</p>
<p style="text-align: justify;"> genetic counseling procedure. The parents were consanguineous</p>
<p style="text-align: justify;"> (first cousin) and they two were carrier for the same mutant gene also. The</p>
<p style="text-align: justify;"> type of disease was classic form and clinically sever. Both affected</p>
<p style="text-align: justify;"> members died at 12 days and 48 days of birth respectively.</p>
<p style="text-align: justify;"> Family study showed that the condition had inherited in autosomal</p>
<p style="text-align: justify;"> recessive pattern. The couple were at high risk for having another</p>
<p style="text-align: justify;"> affected progeny in the next pregnancy.</p>
</div>
بیماری ادرار شربت افرایی / مشاوره ژنتیک
Genetic Counseling / Maple Syrup Urine Disease
0
0
http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-154&slc_lang=fa&sid=1
Hamid
Pour Jafari
حمید
پورجعفری
10031947532846003836
10031947532846003836
Yes