fa معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties گزارش موردي Case Report <p align="justify"> <strong>مقدمه</strong>: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. </p><p align="justify"><strong>معرفی بیمار</strong>: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً در نواحی حاشیه اسکالپ) و کراتودرمی پالموپلانتار داشت ضمناً دیستروفی و ضخیم شدن ناخن ها در او مشاهده می شد. والدینش سابقه عدم تحمل به گرما را در او می دادند که این به دلیل تنگ شدن اینترا اپیدرمال کانال های عرق بود. به دلیل تجمع پوسته در گوش خارجی، بیمار سابقه عفونت های مکرر گوش داشت. </p><p align="justify"><strong>نتیجه نهایی</strong>: بیمار تحت بیوپسی قرار گرفت و بر اساس نمای بالینی و نمونه برداری تشخیص او ایکتیوزلاملار بود. </p> <p align="justify"> <strong>Introduction</strong>: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency.</p><p align="justify"> <strong>Case Report</strong>: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was associated with ectropion and eclabion and hypoplasia of auricular cartilages. She had scarring alopecia because of taut skin (specially at the periphery of scalp). She also had palmoplantar keratoderma and secondary nail dystrophy and thanked nails. Her parents also gave us the history of heat intolerance and it is because of interaepidermal constriction of sweat ducts. Our patient had the history of recurrent ear infections and it is because of accumulation of scales in the external ear. </p><p align="justify"><strong>Conclusion</strong>: Our patient underwent a biopsy and based on our clinical findings her diagnosis was lamellar ichthyosis. </p> اکتروپیون , ایکتیوزلاملار , پالموپلانتار کراتودرمی , طاسی Alopecia , Ectropion , Ichthyosis, Lamellar , Keratoderma , Palmoplantar 76 79 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-84&slc_lang=fa&sid=1 Gholamreza Eshghi غلامرضا عشقی gholamrezaeshghi58@gmail.com 1003194753284600387 1003194753284600387 Yes Bita Sharafi بیتا شرفی 1003194753284600388 1003194753284600388 No Hasan Faghani حسن فقانی 1003194753284600389 1003194753284600389 No