fa گزارش یک مورد خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ درماتولوژي Dermatology گزارش موردي Case Report <span style="font-family:Tahoma;"><strong><span style="position:relative;top:-1.0pt;letter-spacing:.15pt;"><span style="color:#274cc3;"><span style="font-size:10.0pt;">سابقه:</span></span></span></strong>&nbsp;<span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ، ناشی از جهش</span></span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">‌</span></span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">های سوماتیکی داخل رحمی در ژن</span></span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">‌</span></span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">های دخیل در مسیر سیگنالی پروتئین کیناز فعال شده با میتوژن؛ نوعی ضایعه ملانوسیتی نادر با شیوع 1 در هر 20000 تولد زنده است که به هنگام تولد یا کمی پس از آن ظاهر می</span></span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">‌</span></span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">شود.</span></span><strong><span style="letter-spacing:.15pt;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span></strong><br> <strong><span style="position:relative;top:-1.0pt;letter-spacing:-.1pt;"><span style="color:#274cc3;"><span style="font-size:10.0pt;">معرفی بیمار:</span></span></span></strong>&nbsp;<span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">بیمار یک نوزاد ترم پسر با </span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ ناشی از</span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;"> زایمان سزارین یک مادر 33 ساله بود. در معاینه اولیه صورت</span></span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">‌</span></span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">گرفته توسط پزشک اطفال، </span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">الگوی موزائیک پوستی</span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;"> در ناحیه تنه نوزاد مشاهده گردید. پوست تیره</span></span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">‌</span></span></span><span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">رنگ و خشن این ناحیه با همراه داشتن چند ضایعه برجسته زگیلی شکل و مرزهای مشخص، ضایعه خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ را تأیید نمود.</span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="position:relative;top:-1.0pt;"><span style="color:#274cc3;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></span></strong>&nbsp;<span style="color:windowtext;"><span style="font-size:10.0pt;">این ضایعه با وجود نادر بودن، از اهمیت بالایی برخوردار می‌باشد؛ زیرا ممکن است با عوارض شدیدی همچون ملانوم بدخیم همراه باشد؛ از این رو لازم است با آگاهی از ماهیت ضایعه، مدیریت درمانی مناسبی برای بیماران اتخاذ گردد.</span></span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span> <strong>Background:</strong> Giant&nbsp;congenital melanocytic nevus is caused by intrauterine somatic mutations in the genes involved in the mitogen-activated protein kinase pathway. It is a rare melanocytic lesion with a prevalence of 1 per 20,000 live births occurring at birth or shortly thereafter.<br> <strong>Case Presentation:</strong> Here, we presented the case of a term male neonate with giant&nbsp;congenital melanocytic nevus. He was born to a 33-year-old mother. The initial pediatric examination revealed a skin mosaic pattern in his torso. The pigmented and rough skin of this area, along with several prominent wart-shaped lesions and demarcated borders, confirmed the giant&nbsp;congenital melanocytic nevus.<br> <strong>Conclusion:</strong> Despite the rarity of this lesion, it is of great importance since it may associate with severe complications, such as malignant melanoma. Therefore, it is necessary to adopt appropriate medical management by recognizing the nature of the lesion. خال ملانوسیتی مادرزادی, ضایعه ملانوسیتی Congenital Melanocytic Nevi, Melanocytic Lesion 66 69 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-1695-3&slc_lang=fa&sid=1 Marzieh Alipour مرضیه علیپور 100319475328460014851 100319475328460014851 No PhD Candidate, Department of Genetics, School of Medicine, Kazerun Branch, Islamic Azad University, Kazerun, Iran Khalil Khashei Varnamkhasti خلیل خاشعی ورنامخواستی khalil.khashei2016@gmail.com 100319475328460014852 100319475328460014852 Yes Instructor, Department of Genetics, School of Medicine, Kazerun Branch, Islamic Azad University, Kazerun, Iran Marzieh Eslami Moghaddam مرضیه اسلامی مقدم 100319475328460014853 100319475328460014853 No Gynecologist, Obstetrics and Gynecology Ward, Valiasr Hospital, Kazerun, Iran Masumeh Panahi معصومه پناهی 100319475328460014854 100319475328460014854 No MSc in Genetics, Obstetrics and Gynecology Ward, Valiasr Hospital, Kazerun, Iran