fa ارتباط پلی مورفیسم C>T p757lدر ژن Exo1 و ریسک ابتلا به سرطان کلورکتال غیر ارثی در یک جمعیت از ایران سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties پژوهشي Original <p align="justify"> <strong>مقدمه و هدف</strong>: یکی از ژنهای مستعد نمودن افراد به سرطان روده بزرگ ژن اگزونوکلئاز یک (EXO1 ) می باشد.این ژن یکی از ژنهای خانواده RAD2 می باشد. EXO1 نقش مهمی در مکانیسم ترمیم اتصال اشتباه بازی می کند. EXO1 همچنین در همانند سازی DNA نوترکیب هم فعالیت دارد مشخص شده است که چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) در شیوع این سرطان دخیل هستند.هدف از مطالعه حاضر بررسی همبستگی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی P757L در اگزون 13 ژن EXO1 و احتمال خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در یک جمعیت از ایران می باشد. </p><p align="justify"><strong>روش کار</strong>: در این مطالعه مورد- شاهدی 81 بیمار مبتلا به سرطان کلورکتال و 86 فرد سالم که به بیمارستان طالقانی شهر تهران بین سالهای 1387-1388 برای بررسی کلون و رکتوم مراجعه کرده بودند انتخاب شدند.این افراد با توجه به نتایج تشخیص کلونوسکوپی و همچنین تایید پاتولوژی در دو گروه بیمار و سالم قرار گرفتند. به منظور تعیین ژنوتیپهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی p757l ژنExo1 از روشPCR-RFLP استفاده شد و آنزیم محدود الاثر MnlI مورد استفاده قرار گرفت ، بنابراین در مجموع ژنوتیپهای 167 فرد با استفاده از روش یاد شده تعیین گردید. </p><p align="justify"><strong>نتایج</strong>: بر اساس یافته ها در حالتی که ژنوتیپ pro/pro به عنوان مرجع انتخاب شد (OR=0.168, CI 95%0.034-0.816).  برای ژنوتیپ lue/lue(TT) محاسبه گردید که در این صورت ژنوتیپ lue/lue همبستگی معکوس با سرطان روده بزرگنشان داد. در صورتی که ژنوتیپ pro/lue (CT) در همین وضعیت ارتباط معنی داری با این سرطان نشان نداد (0.340-1.294 OR=0.663, 95% CI). </p><p align="justify"><strong>نتیجه نهایی</strong>: نتایج این مطالعه با یافته های پژوهش های دیگر که همبستگی معکوس و معنی داری بین ژنوتیپ p7574TT و سرطان کلون و رکتوم را نشان می دهند ، مطابقت دارد. بر این اساس مشخص شد که ژنوتیپ TT اثر محافظتی دربرابر ایجاد سرطان روده بزرگ دارد. </p> <p align="justify"> <strong>Introduction & Objective</strong>: One candidate gene for colorectal cancer susceptibility is exonuclease1 (EXO1) .It is a member of RAD2 nuclease family. It plays a main role in mismatch repair. EXO1 acts also in DNA replication and recombination. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are shown to be related with cancer incidence. The aim of the present study was to examine the association between P757L polymorphism at exon 13 of the EXO1 gene and the risk of colorectal cancer in an Iranian population. </p><p align="justify"><strong>Materials & Methods</strong>: In this case-control study, 81cases and 86 healthy controls were selected from among individuals who were referred toTehran Taleghani hospital during 2008-2009. The individuals were divided into two groups, case and control, based on their colonoscopy and pathology results. Genotype analysis was performed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method and MNII restriction enzyme. Totally 167 samples were analyzed. </p><p align="justify"><strong>Results</strong>: Based on our findings when Pro/Pro genotype was reference for the Leu/Leu (TT) genotype (OR=0.168, 95%CI 0.034-0.816), it showed a reverse association with colorectal cancer. While Pro/Leu (CT) genotype did not revealed a significant association with colorectal cancer at the same status. (OR=0.663, 95%CI 0.340-1.294). </p><p align="justify"><strong>Conclusion</strong>: The results of this study were compatible with other investigations which convey Leu/Leu (TT) genotype of EXO1 has reverse association with colorectal cancer. Therefore TT genotype has a protective effect against colorectal cancer. </p> پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی , ژن اگزونوکلئاز 1 , سرطان های کلون و راست روده Colorectal Neoplasms , Gene, Exonuclease 1 , Polymorphism , Single Nucleotide 45 49 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-213&slc_lang=fa&sid=1 Mahdi Montazer Haghighi مهدی منتظر حقیقی mah_haghighi@hotmail.com 1003194753284600914 1003194753284600914 Yes Mohammad Yaghoob Yaghoub Taleghani محمدیعقوب طالقانی 1003194753284600915 1003194753284600915 No Atena Irani Shemirani آتنا ایرانی شمیرانی 1003194753284600916 1003194753284600916 No Zahra Akbari زهرا اکبری 1003194753284600917 1003194753284600917 No Mohsen Vahedi محسن واحدی 1003194753284600918 1003194753284600918 No Seyyed Reza Mohebi سیدرضا محبی 1003194753284600919 1003194753284600919 No Seyyed Reza Fatemi سیدرضا فاطمی 1003194753284600920 1003194753284600920 No Arash Jenabian آرش جنابیان 1003194753284600921 1003194753284600921 No Mohammadreza Zali محمدرضا زالی 1003194753284600922 1003194753284600922 No