Avicenna Journal of Clinical Medicine

fa مروری بر بتا تالاسمی: اپیدمیولوژی، علایم بالینی، تشخیص و درمان Beta Thalassemia: An Overview of Epidemiology, Clinical Features, Diagnosis, and Management اطفال (همه تخصص‌ها) Pediatrics (all specialties) مقدمه: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دلیل کاهش یا تولید نشدن زنجیره‌های گلوبین ایجاد می‌شود. بتا تالاسمی ناشی از جهش در ژن بتا گلوبین است که کاهش یا نبود زنجیره‌های بتاگلوبین باعث اریتروپوئزیس غیرموثر و کم‌خونی می‌شود. حدود 1/5 درصد جمعیت جهان ناقل ژن بتا تالاسمی هستند. این بیماری به سه نوع مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم می‌شود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است که بیماران برای بقا به تزریق منظم خون وابسته‌اند. تزریق خون مکرر منجر به اضافه‌بار آهن می‌شود. اضافه‌بار آهن در ارگان‌های مختلف رسوب می‌کند و باعث آسیب کبدی، کاردیومیوپاتی، کم‌کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، نارسایی آدرنال،کم‌کاری غدد جنسی و اختلال رشد می‌شود. تشخیص بتا تالاسمی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی، شمارش کامل خون و اسمیر خون محیطی امکان‌پذیر است. بتا تالاسمی مینور نیازی به درمان ندارد، اما درمان در نوع اینترمدیا شامل تزریق خون متناوب، فولیک اسید، هیدروکسی اوره و در برخی موارد برداشتن طحال است. درمان بتا تالاسمی ماژور شامل تزریق منظم خون، داروهای شلاتور آهن، تحریک تولید هموگلوبین جنینی، پیوند سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی است. نتیجه‌گیری: بتا تالاسمی یک مشکل مهم بهداشتی، به ‌ویژه در مناطق با شیوع بالای ناقلان است. پیشگیری از طریق شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد، نقش اساسی در کاهش موارد جدید و شدید بیماری دارد.   Introduction: Thalassemia is an inherited blood disorder with an autosomal recessive inheritance pattern caused by the reduced or absent production of globin chains. Beta-thalassemia results from mutations in the beta-globin gene, where the reduction or absence of beta-globin chains leads to ineffective erythropoiesis and anemia. Approximately 1.5% of the global population carries the beta-thalassemia gene. The disease is classified into three types: minor, intermediate, and major. Beta-thalassemia major is the most severe form, where patients require regular blood transfusions for survival. Frequent transfusions result in iron overload, which deposits in various organs and causes various complications, such as liver damage, cardiomyopathy, hypothyroidism, hypoparathyroidism, diabetes, adrenal insufficiency, hypogonadism, and growth disorders. Beta-thalassemia can be diagnosed through genetic testing, complete blood count (CBC), and peripheral blood smear. Beta-thalassemia minor does not require treatment. However, the management of beta-thalassemia intermediate includes periodic blood transfusions, folic acid supplementation, hydroxyurea, and in some cases, splenectomy. Treatment for beta-thalassemia major involves regular blood transfusions, iron chelation therapy, stimulation of fetal hemoglobin production, hematopoietic stem cell transplantation, and gene therapy. Conclusion: Beta-thalassemia is a significant health concern, particularly in regions with a high prevalence of carriers. Prevention through carrier screening, genetic counseling, and prenatal diagnosis plays a crucial role in reducing the incidence of new and severe cases of the disease آهن‌زدایی, اضافه‌بار آهن, تالاسمی بتا, تزریق خون, ژن‌درمانی, طحال‌برداری, کم‌خونی Anemia, Beta Thalassemia, Blood Transfusion, Gene Therapy, Iron Chelation, Iron Overload, Splenectomy 255 263 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-12-2807-2&slc_lang=fa&sid=1 Ghasem Miri-Aliabad قاسم میری‌ علی‌آباد ghmiri1357@gmail.com 100319475328460023480 100319475328460023480 Yes Department of Pediatrics, Ali Asghar Children's Hospital, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه کودکان، بیمارستان کودکان حضرت علی‌اصغر (ع)، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران