fa گزارش یک مورد سندرم کارسینوم بازال سل متعدد سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties گزارش موردي Case Report <p dir="rtl" style="color: rgb(45, 135, 179) font-family: tahoma font-size: 12px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 20px orphans: auto text-indent: 0px text-transform: none white-space: normal widows: 1 word-spacing: 0px -webkit-text-stroke-width: 0px text-align: justify background-color: rgb(247, 246, 243)"><strong><span style="font-size: 9pt">مقدمه :</span></strong><font size="2"> سندرم کارسینوم بازال سل متعدد (</font><span dir="ltr" style="font-size: 9pt">BCC</span><font size="2">) یا سندرم گورلین</font><font size="2"> اختلالی فامیلیال با ارث اتوزوم غالب می باشد ، در این سندرم </font><span dir="ltr" style="font-size: 9pt">BCC </span><font size="2"> متعدد با شروع از سنین پایین و ترکیبی از اختلالات فنوتیپی دیگر از جمله ظاهر خاص صورت مثل پیشانی برجسته ،پل بینی پهن و هیپرتلوریسم ،کیستهای فک، پیتهای کف دست و پا، ماکروسفالی، انومالیهای اسکلتی و مهره ای مثل دنده دو شاخه، دنده گردنی و کیفواسکولیوز،اختلالات </font><span dir="ltr" style="font-size: 9pt">CNS</span><font size="2"> ازجمله دیسژنزی کورپوس کالوزوم ،کلسیفیکاسیون فالکس سربری (درسنین پایین تر) و نقص منتال دیده می شود.</font></p> <p dir="rtl" style="color: rgb(45, 135, 179) font-family: tahoma font-size: 12px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 20px orphans: auto text-indent: 0px text-transform: none white-space: normal widows: 1 word-spacing: 0px -webkit-text-stroke-width: 0px text-align: justify background-color: rgb(247, 246, 243)"><strong><span style="font-size: 9pt">معرفی بیمار :</span></strong><font size="2"> بیماری که شرح داده می شود زن 25 ساله ای است که با ضایعات پوستی پیشرونده و متعدد با اندازه های مختلف در گردن، قسمت فوقانی تنه و زیر بغل (</font><span dir="ltr" style="font-size: 9pt">BCC</span><font size="2"> </font><font size="2">متعدد) ، پیتهای کف دست وپا، کیست فک، دنده گردنی و دنده دوشاخه و همانژیوم کبدی مراجعه نموده است.</font></p> <p dir="rtl" style="color: rgb(45, 135, 179) font-family: tahoma font-size: 12px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 20px orphans: auto text-indent: 0px text-transform: none white-space: normal widows: 1 word-spacing: 0px -webkit-text-stroke-width: 0px text-align: justify background-color: rgb(247, 246, 243)"><strong><span style="font-size: 9pt">نتیجه نهائی :</span></strong><font size="2"> با توجه به علایم بالینی ،گزارش پاتولوژی بیوپسی ضایعات پوستی وگزارش رادیوگرافیهای بیمار برای وی سندرم BCC متعدد (سندرم گورلین) مطرح گردید.</font></p> <p style="color: rgb(45, 135, 179) font-family: "Times New Roman" font-size: 16px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 22.6667px text-indent: 0px text-transform: none white-space: normal widows: 1 word-spacing: 0px direction: ltr unicode-bidi: embed background-color: rgb(247, 246, 243) text-align: justify"><strong><font size="2">Introduction:</font></strong><span style="font-size: 11pt"> </span><span style="font-size: 12pt">Nevoid BCC syndrome (Gorline syndrome) is a familial disorder with autosomal dominant inheritense. This syndrome is combination of multiple BCC that occurs at an early age, characteristic faces with: frontal bossing, broad nasal bridge and hypertelorism, jaw cysts, palmoplanter pitting, macrocephaly, skeletal and spinal anomalies include bifid ribes, cervical rib and kyphoscoliosis, CNS abnormality include corpus callusom disgenesia , falx cerebri calcification(at early age) and mental deficiency</span><span style="font-size: 12pt">.</span></p> <p style="color: rgb(45, 135, 179) font-family: "Times New Roman" font-size: 16px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 22.6667px text-indent: 0px text-transform: none white-space: normal widows: 1 word-spacing: 0px direction: ltr unicode-bidi: embed background-color: rgb(247, 246, 243) text-align: justify"><strong><font size="2">Case Report:</font></strong><span style="font-size: 12pt"> </span><span style="font-size: 12pt">This case was a 25-years-old female presented with multiple and progressive skin lesions with different size in neck, upper trunk and axilla (multiple BCC), palmoplantar pitting, jaw cyst, cervical rib, bifid rib and liver haemangioma</span><span style="font-size: 12pt">.</span></p> <p style="color: rgb(45, 135, 179) font-family: "Times New Roman" font-size: 16px font-style: normal font-variant: normal font-weight: normal letter-spacing: normal line-height: 22.6667px text-indent: 0px text-transform: none white-space: normal widows: 1 word-spacing: 0px background-color: rgb(247, 246, 243) text-align: justify"><strong><span style="font-size: 10pt">Conclusion:</span></strong><span style="font-size: 12pt"> </span><span style="font-size: 12pt">With combination of clinical feature, histopathological reports of skin lesions and radiological reports of mandibular cyst and ribs anomalies, this case was diagnosed as nevoid BCC syndrome.</span></p> سندرم کارسینوم بازال سل , پیت کف دست و پا , سندرم گورلین Basal Cell Nevus Syndrome , Gorline Syndrome , Palmoplantar Pitting 69 71 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-418&slc_lang=fa&sid=1 Akram Ansar اکرم انصار ansar@umsha.ac.ir 10031947532846001778 10031947532846001778 Yes Mahmoud Farshchian محمود فرشچیان 10031947532846001779 10031947532846001779 No Morteza Fereydoonnejad مرتضی فریدون نژاد 10031947532846001780 10031947532846001780 No