Avicenna Journal of Clinical Medicine

fa گزارش سه مورد دیستروفی عضلانی امری ـ دریفوس در یک خانواده Report of 3 Cases of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy in a Family سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties گزارش موردي Case Report <span id="ctl00_ContentPlaceHolder1_DataList1_ctl00_abstractLabel" style="font: 12px/15pt tahoma; color: rgb(45, 135, 179); text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; background-color: rgb(247, 246, 243); -webkit-text-stroke-width: 0px;">دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (Contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری می باشد. <span id="ctl00_ContentPlaceHolder1_DataList1_ctl00_abstractLabel" style="font: 12px/15pt tahoma; color: rgb(45, 135, 179); text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; background-color: rgb(247, 246, 243); -webkit-text-stroke-width: 0px;">          این مطالعه بر روی دو برادر 12 و 3.5 ساله و خواهر 8 ساله ایشان انجام گرفته است که اولی با ضعف عضلات شانه ها و بازوها مراجعه کرد.مورد دوم به دلیل راه رفتن بر انگشتان پاها از 8 ماه قبل مراجعه کرده بود. مورد سوم با مشکل در نشستن و راه رفتن مراجعه و عمل جراحی بر روی تاندونهای آشیل او و مورد اول به ترتیب در 4 و 8 سال قبل انجام شده بود. <span id="ctl00_ContentPlaceHolder1_DataList1_ctl00_abstractLabel" style="font: 12px/15pt tahoma; color: rgb(45, 135, 179); text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; background-color: rgb(247, 246, 243); -webkit-text-stroke-width: 0px;">          در معاینات فیزیکی در هر سه بیمار کوتاهی تاندون های آشیل ،ضعف عضلات ناحیه لگن،Gower’s sign مثبت و Tip toe walking مشاهده شد.اکوکاردیوگرام در دومورد اول و آنزیم CKدر هر سه بیمار طبیعی بوده است.نوار قلب در هر سه فرد،فلوتر دهلیزی با بلاک دهلیزی بطنی (3:1) را نشان داد.بیوپسی ماهیچه ای در مورد اول غیر اختصاصی و در مورد دوم آتروفی خفیف موضعی گزارش شد.یافته های میوپاتی در الکترومیوگرافی هر سه بیمار مشاهده شد.الگوی ژنتیکی بیماری در این خانواده اتوزومال غالب می باشد. ورزشهای کششی و مدالیتی هایی مانند اولتراسوند و هات پک برای این بیماران بکار برده شد که در مورد دوم بی نتیجه بود و توصیه به آزاد کردن تاندون آشیل شد. <span id="ctl00_ContentPlaceHolder1_DataList2_ctl00_abstractLabel0" style="font: 12pt/17pt "Times New Roman"; color: rgb(45, 135, 179); text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; background-color: rgb(247, 246, 243); -webkit-text-stroke-width: 0px;">Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)can be seen in the middle childhood and the genetic patterns of them are X-linked recessive, autosomal dominant or recessive. <span id="ctl00_ContentPlaceHolder1_DataList2_ctl00_abstractLabel0" style="font: 12pt/17pt "Times New Roman"; color: rgb(45, 135, 179); text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; background-color: rgb(247, 246, 243); -webkit-text-stroke-width: 0px;">          The classic triad of this disease are: 1-early contractures, particularly of the elbows, achilles tendons, and posterior cervical muscles; 2-cardiac conduction defects ;and 3-a slowly progressive weakness and atrophy in a humeroperoneal distribution. The early onset of contractures before the onset of any significant weakness is unique to this disease. This case study was done in two 12 and 3.5 years old brothers and their 8 years old sister in a family. The first one referred to the medical center because of   his weakness muscles of shoulders and arms. The second case was referred   with tip toe walking which has been started 8 months ago. The third case was referred with difficulties in walking and sitting and surgery on achilles tendons for her and the first case was performed at 4 and 8 years ago respectively. In physical examination contractures of achilles tendons , weakness of pelvic girdle muscles, positive gowers sign and tip toe walking     were observed in all three cases . <span id="ctl00_ContentPlaceHolder1_DataList2_ctl00_abstractLabel0" style="font: 12pt/17pt "Times New Roman"; color: rgb(45, 135, 179); text-transform: none; text-indent: 0px; letter-spacing: normal; word-spacing: 0px; white-space: normal; widows: 1; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; background-color: rgb(247, 246, 243); -webkit-text-stroke-width: 0px;">          Echocardiogram in both boys and CK enzyme in all 3 patients were normal. In ECGs atrial flutter with 3:1 AV block was seen in all 3 individuals.   Muscle biopsy was nonspecific in the first case and mild focal atrophy was seen in thesecond case. Findings of myopathic patterns in electromyography were seen in all 3 patients. The genetic pattern of EDMD in this family is autosomal dominant. Stretching exercises and modalities such as ultrasound and hot pack were applied for these cases. The second was not     responded and surgery of achilles tendons release was recommended for him. امری ـ دریفوس , دیستروفی عضلانی , کوتاهی Contracture , Emery-Dreifuss , Muscular Dystrophy 59 63 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-573&slc_lang=fa&sid=1 Parviz Yazdanpanah پرویز یزدان پناه 10031947532846002485 10031947532846002485 Yes Abdolrasool Javan عبدالرسول جوان 10031947532846002486 10031947532846002486 No Behdad Nadimi بهداد ندیمی 10031947532846002487 10031947532846002487 No Mehrdad Rezaei مهرداد رضایی 10031947532846002488 10031947532846002488 No Behrouz Yazdanpanah بهروز یزدان پناه 10031947532846002489 10031947532846002489 No Hamdollah Delaviz حمدالله دلاویز 10031947532846002490 10031947532846002490 No