Avicenna Journal of Clinical Medicine

fa گزارش 40 مورد توبروزاسکلروزیس در بیمارستان کودکان مفید تهران Report of 40 Cases of Tuberous Sclerosis in Tehran Mofid Children’s Hospital سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties گزارش موردي Case Report توبروزاسکلروزیس یک اختلال اتوزومال غالب است که جزء بیماریهای نروکوتانئوس میباشد و چند ارگان را درگیر میکند. در این مطالعه 40 بیمار مبتلا به Tuberous Sclerosis(T.S)در سنین بین 2 ماه و 12 سال توصیف شده است.           در این بررسی گذشته نگر توصیفی مقطعی  که در سالهای 1376 تا 1379 در بخش اعصاب کودکان بیمارستان مفید تهران صورت گرفته است ، کلیه بیماران ( 20 پسر و 20 دختر ) تشنج داشته اند و مورد بررسی آزمایشگاهی از نظر C B C ، الکترولیتها ، و نیز آمینواسید خون و ادرار قرار گرفته اند ،EEG و Brain – CT scan  در کلیه بیماران و در برخی نیز Brain- MRI انجام گرفت ، مشاوره کاردیولوژیست و افتالمولوژیست در بیماران خواسته شد.           در این پژوهش تظاهرات عصبی ، چشمی ، قلبی و پوست بیان گردیده است . عقب ماندگی ذهنی و تشنج شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است . انواع تشنجات بیماران همراه با پاترن E E G نیز توصیف شده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون  ، 37 بیمار در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی ، 30 بیمار اختلال ذهنی ، 8 بیمار رابدومیوم قلبی ، 7 بیمار آدنوم سباسه ، 5 بیمار ضایعه شاگرن ، 5 بیمار هامارتوم رتین و 3 بیمار تومور مغزی داشته اند.           در صورت مراجعه کودک با تشنج همراه با هیپوپیگمانتاسیون پوست ، همراه با عقب ماندگی ذهنی ، باید T . S را در نظر داشت. <div>           Tuberous Sclerosis (T.S) , an autosomal dominant disorder is one of the     major neurocutanous diseases with the involvement of many other organs .           In this retrospective cross sectional study, 40 cases of T.S  have been    followed up in the department of pediatric neurology in Tehran Mofid    children’s hospital between, 1997 to 2000 (20 males and 20 females). All    patients suffered from seizure disorder and upon admission had extensive    paraclinical investigations including biochemical, electorgraphic and    neuroimaging, studies. In view of ophthalmic and cardiac involvement in a    remarkable portion of T.S patients, we consulted cardiologists and    ophthalmologists .           In this report , neurologic, ophthalmic, cardiac and skin manifestations    of T.S mental retardation and seizure disorder which are the most common    neuroclinical symptomatologies have been described. Also in the present    article, the varieties of seizures and EEG patterns in these patients have    been discussed. All T.S patients had hypopigmentation areas. Of these 37    had preventricular Calcification , 30 were diagnosed having subnormal    mentation , 8 suffered from aterial rhabdomyoma , 7 adenoma sebaceus , 5    shagreen patch , 5 retinal hammartoma and 3 had brain tumor.           The combination of depigmented areas of skin, siezure disorder and    delayed development are diagnostic for T.S. </div> : توبروز اسکلروزیس / حمله های تشنجی / عقب ماندگی ذهنی Mental Retardation / Tuberous Sclerosis / Seizures 0 0 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-19&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Mahdi Taghdiri محمدمهدی تقدیری 10031947532846003247 10031947532846003247 Yes Mohammad Ghofrani محمد غفرانی 10031947532846003248 10031947532846003248 No Farah Ashrafzadeh فرح اشرف زاده 10031947532846003249 10031947532846003249 No