Avicenna Journal of Clinical Medicine

fa بررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو Molecular Study of the p53 Gene Mutations in Breast Cancer Patients by Non-Radioactive PCR-SSCP سایر تخصص هاي باليني Other Clinical Specialties پژوهشي Original           تغییرات ژن p53 به عنوان فاکتور پیش آگاهی دهنده مفید در پیشگیری و درمان سرطان پستان محسوب می شود لذا این مطالعه مولکولی با هدف تعیین جهش های ژن p 53 انجام گرفت.           در این مطالعه جهش های ژن p 53 در دو اگزون 6 و 7 با روش غیر رادیواکتیو (PCR-SSCP) Polymerase Chain Reaction Single Strand Conformation Polymorphism مورد بررسی قرار گرفت و میزان  جهش با عوامل هیستوپاتولوژیکی تومور و وجود پیشینه فامیلی و سن بیماران با آزمون آماری F i s h e r  exact مقایسه شد. 24 بیمار مبتلا به سرطان پستان اولیه انتخاب گردید. نمونه ها بعد از تشخیص پاتولوژی و بررسی وجود پیشینه فامیلی برای سرطان جهت استخراج DNA مورد بررسی قرار گرفتند. استخراج DNA با دو روش فنل کلروفرم و Boiling انجام گردید. در مرحله بعد با انتخاب پرایمرها و چرخه گرمایی مناسب دو اگزون 6 و 7 با واکنشPCR تکثیر گردید. سپس محصول PCR با روش SSCP مورد بررسی و در نهایت با نیترات نقره رنگ آمیزی و مطالعه شد.            نتایج بدست آمده حاکی است که8/45% بیماران زیر 35 سال سن داشتند. تشخیص پاتولوژیکی در 3/83% موارد (Infiltrating Ductal Carcinoma)  IDC و بقیه موارد از نوع (Infiltrating Lobular Carcinoma) ILC بود ، وقوع سرطان در پیشینه فامیلی در 6/66% موارد منفی بود. میزان جهش در اگزون 6 (8%) و در اگزون 7 (6/16%) و در کل 25% مشاهده گردید. میزان جهش در ژن p 53 با هریک از فاکتورهای فوق الذکر جداگانه مورد بررسی قرار گرفت که ارتباط معنی داری در هیچیک از موارد مشاهده نگردید.           نکته قابل توجه میزان بالای جهش در ژن p 53 است که تأکیدی بر نقش مهم این ژن در روند تومورزایی سرطان پستان است.           p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more    than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the    incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran ,    there was a great need for a molecular study for determination of P53    mutations.           In this study we have used a rapid , sensitive and non-radioactive PCR-    SSCP technique to screen p53 mutations in exon 6 and 7 in 24 breast cancer    patients and the rate of mutations compared with tumor histopathology ,    age and familial predisposition by method , analysis (Fisher exact). 24    patients with primary breast cancer was selected . The samples was    determinated for tumor histopathology , age and familial predisposition for    breast cancer. DNA was extracted by two methods , boiling and phenol    chloroform and then was amplificated by PCR method. Then the product of    PCR was used for SSCP and finally the samples stained with silver staining.           Result showed that 45.8% of patients were below 35 year old. Tumor     histopathology were IDC in 83.3% and ILC in 16.7% of cases. Familial    predisposition were negative in 66.7%.  Mutations were seen in 25% cases ,    8% in exon 6 and 16.6% in exon 7. Total results with all of the above factors    studied and compared , no significant correlation between mutation in p53    gene and the case above was found.           The high rate of mutations , documented that p53 gene might play an    important role in the development of breast cancer. ژن p53 / سرطان پستان / واکنش زنجیره ای پلیمراز Breast Neoplasms / Genes , p53 / Polymerase Chain Reaction 0 0 http://sjh.umsha.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-185-43&slc_lang=fa&sid=1 Katayoon Etemadi کتایون اعتمادی 10031947532846003090 10031947532846003090 Yes Parvin Mehdipour پروین مهدی پور 10031947532846003091 10031947532846003091 No