مقدمه و هدف: یکی از ژنهای مستعد نمودن افراد به سرطان روده بزرگ ژن اگزونوکلئاز یک (EXO1 ) می باشد.این ژن یکی از ژنهای خانواده RAD2 می باشد. EXO1 نقش مهمی در مکانیسم ترمیم اتصال اشتباه بازی می کند. EXO1 همچنین در همانند سازی DNA نوترکیب هم فعالیت دارد مشخص شده است که چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) در شیوع این سرطان دخیل هستند.هدف از مطالعه حاضر بررسی همبستگی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی P757L در اگزون 13 ژن EXO1 و احتمال خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در یک جمعیت از ایران می باشد.

روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی 81 بیمار مبتلا به سرطان کلورکتال و 86 فرد سالم که به بیمارستان طالقانی شهر تهران بین سالهای 1387-1388 برای بررسی کلون و رکتوم مراجعه کرده بودند انتخاب شدند.این افراد با توجه به نتایج تشخیص کلونوسکوپی و همچنین تایید پاتولوژی در دو گروه بیمار و سالم قرار گرفتند. به منظور تعیین ژنوتیپهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی p757l ژنExo1 از روشPCR-RFLP استفاده شد و آنزیم محدود الاثر MnlI مورد استفاده قرار گرفت ، بنابراین در مجموع ژنوتیپهای 167 فرد با استفاده از روش یاد شده تعیین گردید.

نتایج: بر اساس یافته ها در حالتی که ژنوتیپ pro/pro به عنوان مرجع انتخاب شد (OR=0.168, CI 95%0.034-0.816).  برای ژنوتیپ lue/lue(TT) محاسبه گردید که در این صورت ژنوتیپ lue/lue همبستگی معکوس با سرطان روده بزرگنشان داد. در صورتی که ژنوتیپ pro/lue (CT) در همین وضعیت ارتباط معنی داری با این سرطان نشان نداد (0.340-1.294 OR=0.663, 95% CI).

نتیجه نهایی: نتایج این مطالعه با یافته های پژوهش های دیگر که همبستگی معکوس و معنی داری بین ژنوتیپ p7574TT و سرطان کلون و رکتوم را نشان می دهند ، مطابقت دارد. بر این اساس مشخص شد که ژنوتیپ TT اثر محافظتی دربرابر ایجاد سرطان روده بزرگ دارد.