مقدمه: توبروزاسکروزیس (Ts) یک بیماری پوستی عصبی با توارث اتوزومال غالب است که ارگانهای متعددی ازجمله مغز ، پوست، چشم ،قلب ،کلیه و حتی استخوان را درگیر می کند.تریاد اپی لپسی ، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه در این بیماری شاخص است. .تشنج در 80% موارد ، عقب ماندگی ذهنی در (44% )به شکل IQ<21 و مشکلات رفتاری اوتیسم وتشنج های تکرار شونده همراه با حالات لبخندی در این بیماران بعضاً دیده می شود . در TS تظاهرات چشمی شبکیه ای و غیر شبکیه ای دیده میشود.ضایعات رتین به دو فرم تومورهای گرد (mulberry) در ناحیه ی سر عصب و اطراف آن همچنین ضایعات صاف و خاکستری رنگ در ناحیه دیسک به نام فاکوما (phakoma) دیده می شود. در مطالعات اخیر به دلیل اهمیت هامارتوما در تشخیص TS هم اکنون این یافته جزو علایم اصلی یا ( ماژور) محسوب میگردد.

معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 9 ساله ای است که به علت تشنج های کلونیک استاتوس دربخش اطفال بستری گردید حین درمان و کنترل تشنج بررسیهای لازم:شامل اندازه گیری الکترولیتها و Brain MRI & CT scan, EEG انجام شدکه دال بربیماری توبروزاسکلروزیس بود. معاینات چشم پزشکی و آنژیوگرافی از هر دو چشم وجود تومور های Mulberry در عصب بینایی چشم راست را نشان داد در بررسی های تکمیلی از بیمار با توجه به رادیوگرافی از سینوسها CT scan, MRI وجود هامارتوما در بینی بیمار گزارش شد.

نتیجه نهائی: با توجه به اینکه توبروزاسکلروز یک بیماری مولتی سیستم است لذا در صورت اثبات این بیماری براساس ضایعات پوستی تشنج و MRI مغز می بایستی به دنبال احتمال ابتلا سایر ارگانهای درگیر باشیم همانگونه که در بیمار مورد نظر نیز وجود تومور رتین (شبکیه) و هامارتومای بینی متعاقب پیگیری و Work Up سایر اعضا به اثبات رسید.