دوره 12، شماره 4 - ( مجلۀ علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-زمستان 1384 )                   جلد 12 شماره 4 صفحات 23-27 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Shafeghati Y, Ebrahimi A, Mohseni M, Ostadi F, Habibi H, Poujafari H, et al . Connecxin 26 Gene Mutations in Non-Syndromic Hearing Loss in Hamadan Province. Sci J Hamadan Univ Med Sci . 2006; 12 (4) :23-27
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-513-fa.html
شفقتی یوسف، ابراهیمی احمد، محسنی مرضیه، استادی فرزانه، حبیبی هاله، پورجعفری حمید، و همکاران.. طیف جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان. 1384; 12 (4) :23-27

URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-513-fa.html


استادیار مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ، تهران، ایران ، y_shafeghaty@uswr.ac.ir
چکیده:   (1216 مشاهده)

مقدمه و هدف : ناشنوائی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که ازهر1000 کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوائی جنبه ارثی دارند. بیش از 80% ناشنوائی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین 26 عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم13 و در جایگاه ژنی 13q11-12 قراردارد. ما در این مطالعه 76 نفر(152 کروموزوم ) از 76 خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار نا شنوائی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB2 آنان پرداختیم.

روش کار : تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین26(CX26)  با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR)  غربالگری شدند،  نمونه های دارای جهش هموزیگوت 35delG  جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی باروش DHPLC انجام وآنهائی که  پروفایل های غیرطبیعی نشان می دادند، مستقیماً تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند.

نتایج : در این مطالعه چهارجهش در اگزون 2 (35delG, R32H, delE120, R184P) و یک جهش در اگزون 1(-3170G>A) کشف گردید. 11 فرد آلل جهش یافته(35delG)  را داشتند ( 8 نفر به صورت هموزیگوت و 3 نفر هتروزیگوت ). در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات 507InsAACG شناسائی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V27IE114G/wt را که قبلا" بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم.

نتیجه نهائی : بر اساس این داده ها، جهش در ژن  GJB2  در 18.1% موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (35delG) حدود 12.5% موارد را تشکیل می دهد.

متن کامل [PDF 326 kb]   (461 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی همدان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Scientific Journal of Hamadan University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb