دوره 10، شماره 1 - ( مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-بهار 1382 )                   جلد 10 شماره 1 صفحات 63-67 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ashrafzadeh F, Abbaszadegan M R, Ghaemi N. A Case Report of Fragile X Syndrome with Fingers Anomaly. Sci J Hamadan Univ Med Sci . 2003; 10 (1) :63-67
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-690-fa.html
اشرف زاده فرح، عباس زادگان محمدرضا، قائمی نصرت. گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان. 1382; 10 (1) :63-67

URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-690-fa.html


دانشیار گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
چکیده:   (655 مشاهده)

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile X mental retardation 1 (FMR 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید.

تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.

          در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری , انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است. در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است . فقط در یک گزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی cornell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند ، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده ، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند.

          تشخیص ایکس شکننده درکودک فوق توسط کشت لمفوسیتهای خون درمحیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.

متن کامل [PDF 200 kb]   (472 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: تخصصي

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی همدان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Scientific Journal of Hamadan University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb