دوره 21، شماره 3 - ( مجلۀ علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان-پائيز 1393 )                   جلد 21 شماره 3 صفحات 251-254 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Alian Z. Richner-Hanhart Syndrome (Tyrosinemia Type II) A Case Report of Delay Diagnosis with Hyperkeratotic Lesions of Palmes and Soles. Sci J Hamadan Univ Med Sci . 2014; 21 (3) :251-254
URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-85-fa.html
علیان زهرا. سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان. 1393; 21 (3) :251-254

URL: http://sjh.umsha.ac.ir/article-1-85-fa.html


استاديار گروه کودکان- غدد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ايران. ، z_alian@yahoo.com
چکیده:   (952 مشاهده)

مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود.

معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کروماتوگرافی آمینو اسیدهای سرم سطح تیروزین بالا گزارش شد (120 میکرومول در لیتر با رنج آزمایشگاهی 87-22) در معاینه چشم نکته خاصی گزارش نشد، در بررسی صورت گرفته مشکل یادگیری و اختلال رفتاری در وی وجود داشت. یک ماه پس از شروع رژیم غذایی محدود از نظر فنیل آلانین و تیروزین، سطح تیروزین سرم به 42 میکرومول در لیتر رسید و بهبودی قابل توجهی در ضایعات کف دست و پا و نیز میزان یادگیری بیمار ایجاد شد.

نتیجه نهایی: تیروزینمی تیپ 2 بایستی در هر بیمار با ضایعات پوستی به خصوص ضایعات کراتوتیک کف دست و پا،سطح هوشی پایین و ضایعات چشمی شبه دندریتی قرنیه که به درمانهای معمول جواب نمی دهد مد نظر باشد، هر چند بیمار حاضرضایعات چشمی نداشت و میتوان آنرا نوعی بسیار نادر از این سندرم مطرح کرد.

متن کامل [PDF 193 kb]   (463 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردي | موضوع مقاله: تخصصي

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی همدان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Scientific Journal of Hamadan University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb