مقدمه : سندرم کارسینوم بازال سل متعدد (BCC) یا سندرم گورلین اختلالی فامیلیال با ارث اتوزوم غالب می باشد ، در این سندرم BCC متعدد با شروع از سنین پایین و ترکیبی از اختلالات فنوتیپی دیگر از جمله ظاهر خاص صورت مثل پیشانی برجسته ،پل بینی پهن و هیپرتلوریسم ،کیستهای فک، پیتهای کف دست و پا، ماکروسفالی، انومالیهای اسکلتی و مهره ای مثل دنده دو شاخه، دنده گردنی و کیفواسکولیوز،اختلالات CNS ازجمله دیسژنزی کورپوس کالوزوم ،کلسیفیکاسیون فالکس سربری (درسنین پایین تر) و نقص منتال دیده می شود.
معرفی بیمار : بیماری که شرح داده می شود زن 25 ساله ای است که با ضایعات پوستی پیشرونده و متعدد با اندازه های مختلف در گردن، قسمت فوقانی تنه و زیر بغل (BCC متعدد) ، پیتهای کف دست وپا، کیست فک، دنده گردنی و دنده دوشاخه و همانژیوم کبدی مراجعه نموده است.
نتیجه نهائی : با توجه به علایم بالینی ،گزارش پاتولوژی بیوپسی ضایعات پوستی وگزارش رادیوگرافیهای بیمار برای وی سندرم BCC متعدد (سندرم گورلین) مطرح گردید.
بازنشر اطلاعات | |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |